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一.
遗传性代谢病的简述
1、概念
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变，不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关的代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
2、分类
根据累及的生化代谢物质的特点不同，遗传性代谢病可分为
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据遗传方式分为：
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3．诊断
单个遗传性代谢病虽然是罕见病，但其种类繁多，故总的发病率不低，而且其危害大，尤其常在早期即累及神经系统。因此，这类疾病的产前诊断、早期诊断及早期干预、早期康复非常重要，可避免伤残发生。随着生化分析技术和分子遗传学技术的不断发展，各种酶学检查、气相层析、高压液相层析(HPLC)、气相色谱—质谱联用仪(GC/MS)、串联质谱仪(MS/MS)、基因诊断技术等广泛应用于临床，为遗传性代谢病的诊断提供了精确的诊断依据。
二、治疗和康复
目前，对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法，但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。其治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。极少数代谢病可通过酶的替代治疗、造血干细胞移植、器官移植矫正，基因治疗仍在研究中。遗传性代谢病较多见的临床问题是智力障碍、运动障碍、语言障碍和心理行为发育异常，这些问题的处理有时无特殊饮食或药物(如肌眼脑病),而且许多患者明确诊断并经饮食和药物等治疗后，神经系统后遗症表现突出，此类患者的神经康复也是一个漫长的过程(如多种羧化化酶缺陷病所致的脑损伤后遗症)，现结合我院多年的临床实践，将运动、智力及语言障碍的临床康复分述如下，供各位同行在遗传代谢病治疗过程中进行讨论、参考。
(一)运动发育迟缓或运动障碍的临床康复
1.有关运动障碍的几个基本概念
1.1 运动技能障碍(Motor
skill disorder)又称发育性运动协调障碍(Developmental
Coordination Disorder, DCD)，
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1.2运用障碍(dyspraxia)也称协同障碍，指运动技能 此处内容(治疗方法/用药处方/诊疗技术/经验)，已屏蔽，需要了解，请联系服务中心，以便我们为您服务。
1.3 整体发育迟缓（Global
Development Delay）是指儿童在以下两个或两个以上领域存在发育迟缓：（1）运动技能；（2）语言及语言功能；（3）认知及推理功能；（4）社交功能；（5）日常活动。常见以下原因：脆性X染色体综合征；Rett综合征；代谢病。
1.4 肢体弱能（Physical
Disability）是指某些因素永久制约了躯体的控制及运动。
1.5 运动发育迟缓(Motormental
retardation或Delayed motor and mental
development)
：常用来描述运动或智力技能的落后，达不到正常发育里程碑所要求的内容。儿童多由脑损伤引起。
2.
运动发育迟缓或运动障碍的评定与诊断
2.1 不同部位病变导致运动障碍临床特点
2.2 运动障碍的评定
2.2.1 运动年龄评价（Motor age test－MAT）：是以0～72个月的正常儿童动作能力为标
准，与障碍儿的动作能力进行比较的评价方法，可以用运动指数（Motor Quotient－MQ）来表示。据中国正常儿童运动能力发育年龄标准来测出运动障碍MQ值。
2.2.2 经典的Gesell婴幼儿发育评定方法：测出发育商数（Developmental
Quotient）DQ
表示，以DQ粗大运动的商数与DQ精细动作的商数反映其发育水平。
3. 运动障碍的康复
3.1
现代医学康复：主要包括物理疗法（PT）、作业治疗（OT）、物理因子治疗、感觉统合
训练等方法。
3.1.1 物理疗法：
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3.1.2 作业治疗（Occupational
Therapy，OT）：是指应用有目的的、有选择性的
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3.1.3 物理因子治疗：
物理因子治疗在康复医学中的应用主要
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3.1.4 感觉统合训练治疗：
感觉统合失调：是指外部的感觉刺激信息不能在中枢神经系统进行有效的组合,从而使整个肌体不能和谐地运作,久而久之,便会造成各种各样的心理障碍与疾病.儿童患感觉统合失调症,其认知能力与适应能力将在不同程度上受到削弱,社会化进程被推迟。
3.1.5 手术：胎脑移植术、神经干细胞移植术、SPR手术、足跟腱延长术、手矫形术、内收肌切断术、闭孔神经前枝切断术等。
3.2
传统医学康复
3.2.1
针灸治疗：针灸疗法具有疏通经络，调理气血，调节阴阳，扶正祛邪的作用。方法简便、安全、无副作用，易于家长与患儿接受。(1)头针疗法;(2)体针疗法;(3)水针疗法
3.2.2 推拿按摩治疗：
推拿又称按摩，是以力的作用为基础，通过各种手法，刺激患儿的经络腧穴，引起一系统生理效应，使之气血流通，阴阳调和从而达到治疗的目的。(1)节段性按摩法;(2)健脾益气按摩法;(3)促肌力恢复按摩法;(4)抑制异常姿势按摩法(5)关节活动度按摩法;(6)足底按摩法
3.2.3
中药治疗：
（1）肝肾亏损，精血不足：相当西医诊断的运动发育迟缓，脑性瘫痪的早期;（2）血虚风乘型：相当于肌张力高;（3）脾肾虚弱：相当于肌张力低下;（4）阴虚风动：相当于手足徐动型;（5）肝强脾弱：相当于强直型;（6）心气不足：伴语言发育迟滞
3.2.4 中药浴及中药熏蒸治疗
中药浴及中药熏蒸治疗是综合康复手段之一，通过温热效应，药物渗透效应，利用中药的舒筋活络、活血通痹的药理作用，达到刺激皮肤，促进血液循环，改善肌肉及肢体功能障碍的效果。
3.3
家庭医学康复
可以概括为一个固定、三个定期：脑瘫儿经医院内突击康复治疗3个月后,回到家庭要进行家庭康复训练。为家长提供了我们编出版的《家庭康复手册》和《家庭康复训练ＶＣＤ》、《家庭康复按摩ＶＣＤ》,作为家庭康复固定教材。定期培训家长,指导康复训练,每周1次,连续2个月。定期随访,1个月1次,主要随访患儿生活自理能力(ＡＤＬ)。定期评估,每3个月1次。
(二)语言障碍的的评定与康复
1. 儿童语言障碍的评价与诊断
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2.
语言障碍的康复
2.1
现代医学康复
2.1.1
语言治疗（ST）
语言训练方案简表
|
类别 |
治疗方案 |
|
发音功能训练 |
舌功能训练 |
伸缩舌头，舔上下口唇
舌尖运动
舌及附属肌群运动 |
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舌体运动训练 |
吹气
唇运动 |
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理解能力训练 |
言语性理解能力训练 |
听觉（如叫名字）
视觉（看图画、实物等） |
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非言语性理解能力训练 |
理解手势
辨别常听到的声音
跟音乐节奏拍手 |
|
表达能力训练 |
言语性表达能力训练 |
模仿发音
发音训练
说出图画上物体名称
模仿动作练习说话
复述故事 |
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非言语性表达能力训练 |
表示需要
表示物品用途 |
（2）语言训练的方法
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2.2
传统医学康复
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(三)智能障碍（智力低下）的评定与康复
1. 儿童智能障碍的评定与诊断
1.1
临床特点：
智力低下，又称精神发育迟滞（Mental
retardation，MR）或精神发育不全，是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征，以智力低下和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。
《中国精神疾病分类与诊断标准第二版》中精神发育迟滞诊断标准：
（1）起病在发育阶段，即18岁或以前；
（2）智力水平比同龄正常儿童明显低下，即智商（IQ）低于70；
（3）社会适应能力较其相同文化背景的同龄儿显著低弱。
1.2
评价方法
1.2.1
智力测验
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1.2.2 发育量表
1.2.2.1 贝利婴儿发育量表（Bayley
Scales of Infant Development, BSID）：为Nancy
Bayley于1969年编制，我国于1992年完成修订。
适用于个别测验，目的在于评估2个月－30个月婴儿的认知功能、运动及社会技能发展水平，胡定偏离正常水平的程度，诊断发育迟滞。
共分三个部分：心理量表、运动量表和婴儿行为记录。
1.2.2.2 格塞尔发展诊断量表（Gesell
Development Diagnosis Scale, GDDS）：由美国耶鲁大学医学院儿科医师Gesell及其同事编制，我国于1985年和1992年分两次进行了修订。
适用年龄4周至6岁。
包括五个行为领域：适应行为、大运动行为、精细运动行为、语言行为、个人－社会行为。根据五个行为领域所得分数与实际年龄的关系，计算出各领域的发育商数（DQ）。
1.2.2.3 丹佛发展筛查测验（Denver
Developmental Screening Test，简称DDST）：适用年龄2个月至6岁，目的是为了早期发现哪些儿童有发展迟滞或异常的高度可能性。
共105个项目，涉及四个方面行为能力：个人社会技能、精细运动、粗大运动、语言。根据总分划分出正常、可疑及异常三个等级。
1.2.3 适应行为评定量表
1.2.3.1 婴幼儿-初中学生生活能力量表：系1988年在北京对日本S-M社会生活能力检查的修订版。
适用年龄6个月至15岁，用于评定儿童社会生活能力，协助智力低下诊断。
量表分为独立生活能力、运动能力、职业能力、沟通能力、社会化、自我管理六个领域。
1.2.3.2 儿童适应行为评定量表：于1990年在编制，适用对象为3－12岁智力正常或低下儿童。量表共有59个项目，分三个因子和八个分量表：独立功能因子、认知功能因子、社会/自制因子。
2. 儿童智能障碍的康复
2.1
病因治疗 治疗原则为早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。
（1）苯丙氨酸尿症：低苯丙氨酸饮食；
（2）半乳糖血症：停用乳类，用米粉或豆浆代替，加维生素及无机盐；
（3）支链酮尿症：不含缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸饮食；
（4）同型胱氨酸尿症：低蛋氨酸饮食及大量维生素B6、叶酸；
（5）丙酸血症：给予不含蛋氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸饮食，大剂量生物素；
（6）地方性呆小病：甲状腺素；
（7）肝豆状核变性：青霉胺；
（8）阻塞性脑积水：引流手术。
2.2
现代医学康复
2.2.1
认知训练
2.2.2
特殊教育
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2.3
传统医学康复
2.3.1
针灸疗法：
选区：智九针：四神针（百会前后左右各1.5寸处）＋额五针（神庭穴、双头维穴至神庭穴连线中点双侧各一针，共五针）；伴有语言障碍者配伍国际标准化头针定位的语言一、二、三区；平衡功能差配伍国际标准头针定位的平衡区；精细动作差配伍国际标准化头针定位的应用区；运动功能障碍配国际标准化头针定位的运动区。
2.3.2
醒脑开窍法（见语言康复节）
2.3.3
水针疗法：
主要穴位：选取哑门、肾俞、足三里、内关、神门、大椎、风池等。
2.3.4
中医药：选用麝香注射液静点，口服低智康复丸等治疗。
2.3.5
推拿法：
本方法通过点按头面及躯干的相应穴位，达到疏通头面气血经络，调节五脏六腑，调畅任督二脉的作用，从而达到醒脑益智，明目益聪，增强体质的目的。
2.4
家庭医学康复：包括生活自理能力训练、早期教育、认知及智力开发等。
一般采取由训练人员指导家长如何训练患儿，再由家长任主要教师来训练的方法。同时与训练中心接受培训相结合，效果更佳。
参考文献：
1. 陶国泰主编.
儿童少年精神医学. 江苏科学技术出版社.2000年
2.
静进主编.
小儿心理与心理行为疾病.广东科技出版社.2005年
3.
李胜利主编.言语治疗学.华夏出版社.2005年
4.
刘振寰主编.让脑瘫儿童拥有幸福人生.中国妇女儿童出版社.2004年
5.
刘振寰主编.小儿脑瘫家庭康复.香港医药出版社.2005年
6.
麦坚凝.儿童运动技能障碍.中国实用儿科杂志,2004,(12)
7.
刘振寰.小儿脑瘫的头针治疗.中国康复,2000,
8.
刘振寰.头针治疗小儿智力低下264例疗效观察.中国针灸,1995,(S2)
9.
祁岩超,刘振寰,.小儿脑瘫的治疗现状与展望.中国实用神经疾病杂志,2006,(01)
10,李文益
翟琼香主编 小儿遗传与遗传性疾病
广东科技出版社.2005年
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